Early diagnosis of congenital craniofacial differences: a systematic review of current evidence

TL;DR

This paper reviews current evidence on early diagnosis of congenital craniofacial differences, highlighting the effectiveness of prenatal ultrasound and fetal MRI.

Contribution

The study systematically evaluates diagnostic methods for congenital craniofacial differences and identifies gaps in long-term outcome research.

Findings

Prenatal ultrasound showed 75% sensitivity and 98% specificity for cleft lip/palate.

Fetal MRI achieved 90% sensitivity and 97% specificity for complex craniofacial differences.

Prenatal methods enabled earlier diagnosis and improved clinical planning, but long-term impact evidence is limited.

Abstract

Las diferencias congénitas craneofaciales (DCC) impactan funciones vitales y generan implicaciones psicosociales. El diagnóstico temprano es crucial para optimizar el pronóstico y la calidad de vida.

Analizar la evidencia actual sobre el diagnóstico temprano de DCC, identificando metodologías eficaces y brechas en el conocimiento.

Esta revisión sistemática se realizó siguiendo las directrices de la declaración PRISMA 2020. La búsqueda bibliográfica incluyó 25 estudios publicados entre enero de 2020 y junio de 2025, abarcando una variedad de diseños, como estudios de cohortes, de precisión diagnóstica y ensayos controlados aleatorizados (ECA). Las bases de datos consultadas fueron PubMed, Scopus, Web of Science, ScienceDirect, LILACS y Cochrane Library. La selección de los estudios y la extracción de datos se llevaron a cabo de forma independiente por dos revisores para asegurar la fiabilidad de la información. La calidad metodológica y el riesgo de sesgo de los estudios incluidos se evaluaron utilizando herramientas específicas: QUADAS-2 para los estudios de precisión diagnóstica, RoB 2.0 para los ECA y la escala de Newcastle-Ottawa (NOS) para los estudios de cohortes. Finalmente, la certeza de la evidencia global se determinó mediante el sistema de calificación GRADE.

La ecografía prenatal mostró sensibilidad en un 75% y especificidad en un 98% para fisuras labiopalatinas. La RM fetal alcanzó una sensibilidad del 90% y una especificidad del 97% para DCC complejas. Los métodos prenatales permitieron diagnóstico más temprano (media 24 SDG) y facilitaron planificación clínica. La evidencia del impacto a largo plazo en el pronóstico funcional/estético fue limitada (GRADE muy baja). Efectos adversos fueron mínimos.

: Ecografía prenatal y RM fetal son útiles para el diagnóstico temprano de DCC, mejorando el manejo clínico. Se necesita investigación rigurosa, especialmente estudios longitudinales, para evaluar el pronóstico a largo plazo y abordar disparidades globales.

Figures