# Early diagnosis of congenital craniofacial differences: a systematic review of current evidence

## TL;DR

This paper reviews current evidence on early diagnosis of congenital craniofacial differences, highlighting the effectiveness of prenatal ultrasound and fetal MRI.

## Contribution

The study systematically evaluates diagnostic methods for congenital craniofacial differences and identifies gaps in long-term outcome research.

## Key findings

- Prenatal ultrasound showed 75% sensitivity and 98% specificity for cleft lip/palate.
- Fetal MRI achieved 90% sensitivity and 97% specificity for complex craniofacial differences.
- Prenatal methods enabled earlier diagnosis and improved clinical planning, but long-term impact evidence is limited.

## Abstract

Las diferencias congénitas craneofaciales (DCC) impactan funciones vitales y generan implicaciones psicosociales. El diagnóstico temprano es crucial para optimizar el pronóstico y la calidad de vida.

Analizar la evidencia actual sobre el diagnóstico temprano de DCC, identificando metodologías eficaces y brechas en el conocimiento.

Esta revisión sistemática se realizó siguiendo las directrices de la declaración PRISMA 2020. La búsqueda bibliográfica incluyó 25 estudios publicados entre enero de 2020 y junio de 2025, abarcando una variedad de diseños, como estudios de cohortes, de precisión diagnóstica y ensayos controlados aleatorizados (ECA). Las bases de datos consultadas fueron PubMed, Scopus, Web of Science, ScienceDirect, LILACS y Cochrane Library. La selección de los estudios y la extracción de datos se llevaron a cabo de forma independiente por dos revisores para asegurar la fiabilidad de la información. La calidad metodológica y el riesgo de sesgo de los estudios incluidos se evaluaron utilizando herramientas específicas: QUADAS-2 para los estudios de precisión diagnóstica, RoB 2.0 para los ECA y la escala de Newcastle-Ottawa (NOS) para los estudios de cohortes. Finalmente, la certeza de la evidencia global se determinó mediante el sistema de calificación GRADE.

La ecografía prenatal mostró sensibilidad en un 75% y especificidad en un 98% para fisuras labiopalatinas. La RM fetal alcanzó una sensibilidad del 90% y una especificidad del 97% para DCC complejas. Los métodos prenatales permitieron diagnóstico más temprano (media 24 SDG) y facilitaron planificación clínica. La evidencia del impacto a largo plazo en el pronóstico funcional/estético fue limitada (GRADE muy baja). Efectos adversos fueron mínimos.

: Ecografía prenatal y RM fetal son útiles para el diagnóstico temprano de DCC, mejorando el manejo clínico. Se necesita investigación rigurosa, especialmente estudios longitudinales, para evaluar el pronóstico a largo plazo y abordar disparidades globales.