Syndromic growth retardation caused by impaired function of the ribosomal protein eL13

TL;DR

This paper presents the first Russian case of a growth disorder caused by a mutation in the RPL13 gene, which affects ribosomal function.

Contribution

The study reports the first clinical case in Russia of spondyloepimeta physeal dysplasia caused by a pathogenic variant in the RPL13 gene.

Findings

The patient exhibited typical features of the disorder, including postnatal growth retardation and skeletal abnormalities.

The mutation in RPL13 was confirmed through molecular genetic analysis.

The case expands the clinical understanding of this rare genetic condition in the Russian population.

Abstract

Задержка роста более 2 SD ниже среднего популяционного или предполагаемого семейного целевого роста классифицируется как низкорослость и может быть клиническим проявлением большого числа заболеваний. Использование в последние годы новейших методик молекулярно-генетического анализа позволило лучше понять патогенез наследственных форм низкорослости. Одними из недавно открытых механизмов развития данной патологии являются гетерозиготные патогенные варианты в гене RPL13, ассоциированные со спондилоэпиметафизарной дисплазией (СЭД) тип Исидора-Туте. Характерными фенотипическими особенностями для данной формы являются нормальные показатели роста при рождении, выраженная постнатальная задержка роста, платиспондилия, эпифизарные дефекты проксимального отдела бедренной кости, coxa vara, genu varum. В настоящем исследовании представлены клинико-рентгенологические характеристики первого в Российской Федерации пациента со СЭД, вызванной мутацией в гене RPL13.

Figures