# Syndromic growth retardation caused by impaired function of the ribosomal protein eL13

## TL;DR

This paper presents the first Russian case of a growth disorder caused by a mutation in the RPL13 gene, which affects ribosomal function.

## Contribution

The study reports the first clinical case in Russia of spondyloepimeta physeal dysplasia caused by a pathogenic variant in the RPL13 gene.

## Key findings

- The patient exhibited typical features of the disorder, including postnatal growth retardation and skeletal abnormalities.
- The mutation in RPL13 was confirmed through molecular genetic analysis.
- The case expands the clinical understanding of this rare genetic condition in the Russian population.

## Abstract

Задержка роста более 2 SD ниже среднего популяционного или предполагаемого семейного целевого роста классифицируется как низкорослость и может быть клиническим проявлением большого числа заболеваний. Использование в последние годы новейших методик молекулярно-генетического анализа позволило лучше понять патогенез наследственных форм низкорослости. Одними из недавно открытых механизмов развития данной патологии являются гетерозиготные патогенные варианты в гене RPL13, ассоциированные со спондилоэпиметафизарной дисплазией (СЭД) тип Исидора-Туте. Характерными фенотипическими особенностями для данной формы являются нормальные показатели роста при рождении, выраженная постнатальная задержка роста, платиспондилия, эпифизарные дефекты проксимального отдела бедренной кости, coxa vara, genu varum. В настоящем исследовании представлены клинико-рентгенологические характеристики первого в Российской Федерации пациента со СЭД, вызванной мутацией в гене RPL13.