# Pheochromocytoma in Neurofibromatosis Type 1

## TL;DR

The paper discusses four cases of pheochromocytoma in patients with neurofibromatosis type 1, highlighting variable clinical presentations and diagnostic challenges.

## Contribution

The study presents unique clinical observations of pheochromocytoma in familial neurofibromatosis type 1 with atypical imaging features and non-correlating lab results.

## Key findings

- Three out of four patients had a family history of neurofibromatosis type 1.
- One case involved bilateral adrenal involvement with atypical imaging characteristics.
- Clinical signs of neurofibromatosis were crucial for diagnosis despite inconclusive lab results.

## Abstract

Нейрофиброматоз 1 типа — наследственное заболевание с широкой вариабельностью клинических проявлений, от практически полного отсутствия типичных симптомов до мультисистемного поражения организма. Одним из возможных клинических проявлений данной патологии является феохромоцитома — опухоль надпочечника с возможным развитием грозных осложнений со стороны сердечно-сосудистой системы. В статье представлено описание четырех случаев пациентов с феохромоцитомой в составе семейного нейрофиброматоза 1 типа, различающихся по клиническому течению от бессимптомной формы до ярких пароксизмальных проявлений. При этом наличие и степень артериальной гипертензии не коррелировали с уровнем метанефринов и размерами феохромоцитомы. У трех из четырех пациентов установлен наследственный анамнез нейрофиброматоза 1 типа. В одном из четырех случаев отмечалось симультанное двустороннее поражение надпочечников, при этом лучевые характеристики феохромоцитом, как при компьютерной томографии, так и при КТ/ПЭТ с 18-ФДГ, отличались от «классических». Объективный осмотр с выявлением «стертых» признаков нейрофиброматоза 1 типа позволили установить диагноз двусторонней феохромоцитомы даже при сомнительных лабораторных и визуализирующих данных. Знание клинических проявлений, своевременная диагностика нейрофиброматоза 1 типа, комплексное лечение и последующее регулярное наблюдение пациентов, а также обследование кровных родственников позволяют в значительной степени улучшить прогноз и выживаемость.