# Neurofibromatosis 1-related tumors in pediatric patients

**Authors:** В. С. Дерюгина, Ю. К. Тошина, И. Л. Никитина, А. М. Тодиева, Н. С. Дехтярева, Ю. В. Диникина

PMC · DOI: 10.14341/probl13607 · Problems of Endocrinology · 2025-12-02

## TL;DR

This paper discusses a case of a teenager with Neurofibromatosis 1 and related tumors, highlighting the importance of multidisciplinary care for managing complex conditions.

## Contribution

The paper presents a clinical case emphasizing the effectiveness of a multidisciplinary approach in treating NF1-related tumors in pediatric patients.

## Key findings

- A multidisciplinary approach improved treatment outcomes for a patient with NF1-related tumors.
- Early diagnosis and targeted therapy helped restore the patient's quality of life.
- NF1-related tumors can cause significant somatic issues requiring specialized care.

## Abstract

Нейрофиброматоз 1 типа (НФ1) представляет собой мультисистемное генетическое заболевание, ассоциированное с повышенным риском развития опухолей в течение жизни. Наблюдение пациентов с НФ1 с привлечением специалистов различных профилей и применением программ скрининга является ключевым аспектом ранней диагностики характерных патологических состояний, определяющих риски инвалидизации и снижения продолжительности жизни. Авторами статьи представлен клинический случай пациентки подросткового возраста с НФ1 и сочетанными опухолевыми заболеваниями, при этом каждая из диагностированных неоплазий (плексиформная нейрофиброма и феохромоцитома) имела симптоматическое течение, приводя к серьезным нарушениям соматического статуса и качества жизни ребенка. Мультидисциплинарный подход в оказании медицинской помощи пациентке позволил достичь хороших результатов терапии с возобновлением привычного образа жизни, несмотря на продолжающуюся таргетную терапию.

## Full-text entities

- **Genes:** NF1 (neurofibromin 1) [NCBI Gene 4763] {aka NFNS, VRNF, WSS}
- **Diseases:** genetic disorder (MESH:D030342), plexiform neurofibroma (MESH:D018318), neoplasms (MESH:D009369), pheochromocytoma (MESH:D010673)
- **Species:** Homo sapiens (human, species) [taxon 9606]

## Full text

_Full body text omitted from this summary view._ Fetch the complete paper as Markdown: https://tomesphere.com/paper/PMC12954430/full.md

## Figures

4 figures with captions in the complete paper: https://tomesphere.com/paper/PMC12954430/full.md

---
Source: https://tomesphere.com/paper/PMC12954430