# Non-classic lipoid adrenal hyperplasia: clinical cases report

## TL;DR

The paper reports two clinical cases of non-classic lipoid adrenal hyperplasia, a rare adrenal disorder caused by mutations in the STAR gene, highlighting the importance of genetic testing for accurate diagnosis.

## Contribution

The study contributes two new clinical cases of non-classic lipoid adrenal hyperplasia with specific STAR gene mutations and emphasizes the diagnostic value of genetic testing.

## Key findings

- Two patients with non-classic lipoid adrenal hyperplasia presented late-onset symptoms and normal male genitalia.
- Genetic testing identified homozygous and compound heterozygous mutations in the STAR gene in the two patients.
- The findings underscore the need to consider non-classic lipoid adrenal hyperplasia in differential diagnosis of hypocortisolism.

## Abstract

Липоидная гиперплазия надпочечников (ЛГН) является редкой тяжелой формой врожденной дисфункции коры надпочечников, в основе которой лежат мутации в гене STAR (8p11.2), кодирующем транспортный белок StAR. Дефект белка StAR приводит к тотальному нарушению стероидогенеза в надпочечниках и гонадах. Деление на классическую форму заболевания, при которой нарушается весь стероидогенез, и неклассическую, при которой обычно нарушается только стероидогенез надпочечников, — общепризнанная классификация ЛГН. Представлены результаты двух наблюдений пациентов, у которых клинико-лабораторный спектр указывал на неклассическую форму ЛГН. Для обоих пациентов с кариотипом 46,XY были характерны поздняя (в 5 лет и в 3 года) манифестация клинических симптомов и нормальное строение мужских гениталий. При молекулярно-генетическом исследовании у одного пациента была выявлена гомозиготная мутация p.R188C, а у другого — компаунд-гетерозиготные мутации p.R188C и p.R272H. Генетическое тестирование STAR позволило диагностировать неклассическую форму ЛГН, о которой надо помнить при дифференциальной диагностике гипокортицизма.