# Van Wyk-Grombach syndrome as a result of late diagnosis of autoimmune thyroiditis (ait) in a patient with chromosome 22 deletion syndrome. Description of the clinical case and a brief review of the literature

## TL;DR

A 9-year-old patient with a 22q11.2 deletion syndrome presented with Van Wyk-Grombach syndrome due to undiagnosed autoimmune thyroiditis, highlighting the need for multidisciplinary collaboration.

## Contribution

Presents a rare clinical case linking 22q11.2 deletion syndrome with Van Wyk-Grombach syndrome due to late diagnosis of autoimmune thyroiditis.

## Key findings

- The patient showed early secondary sexual characteristics due to decompensated primary hypothyroidism.
- The case highlights the variable clinical manifestations of 22q11.2 deletion syndrome.
- Multidisciplinary collaboration is essential for diagnosing complex chromosomal disorders.

## Abstract

Синдром делеции 22-й хромосомы (22q11.2 DS, del22q11.2) (при выраженных иммунологических нарушениях — синдром Ди Георга (СДГ), или синдром Ди Джорджи (СДД)) является одним из наиболее часто встречающихся микроделеционных синдромов.

В основе заболевания лежит нарушение формирования органов, происходящих из третьей жаберной дуги. Различают полную форму синдрома del22q11.2 с тяжелым первичным иммунодефицитным состоянием (ПИД), врожденными пороками сердца (ВПС), гипопаратиреозом, аномалиями лицевого скелета и высокой летальностью в течение первого года жизни и частичные формы без ПИД и нарушений кальций-фосфорного обмена.

Высокая вариабельность клинических проявлений объясняет тот факт, что в литературе имеется множество различных наименований заболевания: синдром Ди Джорджи (СДД), синдром Ди Георга (СДГ), CATCH 22, велокардиофасциальный синдром, синдром Кайлера, синдром Шпринтцена, синдром лицевых и конотрункальных аномалий и т.д. Термин «синдром Ди Джорджи» применим к случаям делеции 22q11.2 хромосомы, протекающими с иммунными нарушениями.

Несмотря на доступность генетического тестирования, многие случаи синдрома делеции 22q11.2 остаются недиагностированными из-за его мультисистемного характера и различной выраженности клинических проявлений, что сопряжено с высоким риском развития жизнеугрожающих осложнений.

Мы приводим данные пациентки 9 лет с частичной формой синдрома делеции 22q11.2, когда поводом для обращения к эндокринологу стало раннее появление вторичных половых признаков на фоне декомпенсированного первичного гипотиреоза (синдром Ван Вика-Громбаха) при отсутствии нарушений фосфорно-кальциевого обмена и ПИД. Представленный клинический случай демонстрирует не только вариабельность клинической симптоматики данного заболевания, но и необходимость слаженного взаимодействия специалистов различных специальностей для диагностики полиморфной хромосомной патологии.