# Long-standing myalgia and hypouricemia in a young woman: Case report and review of the literature

## TL;DR

A 46-year-old woman with long-term muscle pain and low uric acid levels was diagnosed with xanthinuria, a rare inherited metabolic disorder.

## Contribution

The paper presents a rare case of xanthinuria with overlapping symptoms of fibromyalgia, highlighting diagnostic challenges.

## Key findings

- The patient exhibited hypouricemia and elevated urinary xanthine levels, consistent with xanthinuria.
- Sonographic findings revealed small kidney stones, supporting the xanthinuria diagnosis.
- Clinical symptoms overlapped with fibromyalgia, making differential diagnosis difficult.

## Abstract

Eine 46-jährige Patientin leidet seit dem 27. Lebensjahr an multiplen Symptomen wie Arthralgien, Myalgien, allgemeiner Müdigkeit, Erschöpfung, Konzentrationsstörungen, Vergesslichkeit, Ein- sowie Durchschlafstörungen und Depression. Rheumatologisch wurden vorbefundlich eine rheumatoide Arthritis diagnostiziert mit fehlendem Ansprechen auf eine Basistherapie sowie ebenfalls eine sekundäre Fibromyalgie. Bei laborchemisch Hypourikämie mit nicht nachweisbarer Harnsäure im Serum erfolgten ergänzende Stoffwechseluntersuchungen, die massiv erhöhte Xanthinwerte im Urin zeigten. Bei normwertiger Nierenfunktion und unauffälligem Urinsediment konnten sonographisch kleine Konkremente im Nierenbeckenkelchsystem beidseits dargestellt werden. Es konnte die Diagnose einer Xanthinurie gestellt werden. Hierbei handelt es sich um eine seltene autosomal-rezessiv vererbte Störung des Purinstoffwechsels mit fehlender Umwandlung von Hypoxanthin über Xanthin zu Harnsäure über das Enzym Xanthinoxidoreduktase. Klinische Verläufe sind teilweise asymptomatisch bis zu symptomatischer Urolithiasis bei erhöhter renaler Xanthinausscheidung und Myalgien bei intramuskulären Xanthinablagerungen. Zudem werden unspezifische Arthralgien und eine progrediente Niereninsuffizienz im Verlauf der Erkrankung beschrieben. Klinisch kann bei der Symptomüberlappung der Fibromyalgie und Xanthinurie nicht sicher zwischen beiden Entitäten differenziert werden.

Die Online-Version dieses Beitrags (10.1007/s00393-025-01689-x) enthält weiterführende Informationen.