# Identification of a variant in the USH1G gene in a family with Usher syndrome

## TL;DR

This paper reports a case of Usher syndrome in a Colombian family caused by a variant in the USH1G gene, emphasizing the importance of early diagnosis and population-specific genetic panels.

## Contribution

The study identifies a rare USH1G variant in a Colombian consanguineous family, highlighting its relevance for accurate diagnosis and future gene therapies.

## Key findings

- A 13-year-old girl from a consanguineous family was diagnosed with Usher syndrome type 1G due to a homozygous p.Glu171Ter variant in the USH1G gene.
- Clinical evaluations confirmed auditory, vestibular, and ocular impairments consistent with Usher syndrome.
- The study underscores the need for population-specific genetic panels to improve diagnostic accuracy in Colombia.

## Abstract

El síndrome de Usher se caracteriza por hipoacusia neurosensorial congénita, retinitis pigmentaria y disfunción vestibular. Es la causa más frecuente de sordoceguera en el mundo. Se divide en tres tipos clínicos y doce subtipos genéticos. Se reporta el caso de una familia afectada por el síndrome de Usher debido a una variante del gen USH1G que codifica para la proteína SANS. Se realizaron los estudios clínicos oculares y auditivos correspondientes para la confirmación clínica del diagnóstico. El estudio molecular consistió en un panel de secuenciación de nueva generación que contenía 14 genes asociados con el síndrome de Usher: MYO7A, USHC1, CDH23, PCDH15, USH1G, CIB2, USH2A, ADGRV1, WHRN, CLRN1, HARS, PDZD7, CEP250, C2orf71. Se trata de una joven de 13 años, de una familia colombiana consanguínea, a quien se le diagnosticó un síndrome de Usher de tipo 1G. Las evaluaciones clínicas confirmaron las alteraciones auditivas, vestibulares y oculares y el análisis molecular identificó la variante homocigota p.Glu171Ter del gen USH1G.

Se resalta la importancia del diagnóstico temprano del síndrome de Usher. Aunque la frecuencia de variantes del gen USH1G es baja, no debe subestimarse; por el contrario, se recomienda su búsqueda activa para establecer la etiología exacta en esas familias. Se resalta la importancia de contar con un panel de variantes propias de la población colombiana para lograr diagnósticos más acertados y, en el futuro, buscar terapias génicas.