# Aicardi-Goutières syndrome with atypical presentation: RNASEH2B gene mutation in an infant without microcephaly or intracranial calcifications (a case report)

## TL;DR

A 14-month-old infant with Aicardi-Goutières syndrome showed an atypical presentation without typical symptoms, diagnosed through genetic testing.

## Contribution

This case highlights the phenotypic variability of Aicardi-Goutières syndrome and the importance of genetic sequencing in atypical cases.

## Key findings

- The infant had a regression in psychomotor development but lacked microcephaly and intracranial calcifications.
- Genetic analysis revealed a homozygous mutation in the RNASEH2B gene, confirming Aicardi-Goutières syndrome.
- MRI showed only mild cortico-subcortical atrophy, emphasizing the need for genetic testing in atypical presentations.

## Abstract

Le syndrome d'Aicardi-Goutières (SAG) représente une encéphalopathie génétique rare fréquemment confondue avec d'autres pathologies neurologiques pédiatriques. Nous rapportons le cas d'un nourrisson de 14 mois ayant développé une régression psychomotrice à partir de l'âge de 6 mois, avec une présentation atypique caractérisée par l'absence de microcéphalie et de calcifications intracrâniennes. L'imagerie par résonance magnétique (IRM) cérébrale a révélé uniquement une légère atrophie cortico-sous-corticale. Après exclusion systématique des étiologies infectieuses et métaboliques, l'analyse génétique a identifié une mutation homozygote du gène RNASEH2B, confirmant le diagnostic de SAG. Ce cas démontre l'hétérogénéité phénotypique du syndrome et l'importance cruciale du séquençage génétique dans le diagnostic des encéphalopathies précoces d'origine indéterminée, même en l'absence des marqueurs cliniques et radiologiques classiques.