# Clinical and molecular genetic features of cases of Floating-Harbor syndrome

## TL;DR

This paper describes the first six confirmed cases of Floating-Harbor syndrome in Russia, detailing its clinical and genetic features.

## Contribution

The study presents the first Russian cases of Floating-Harbor syndrome with molecular genetic confirmation.

## Key findings

- Floating-Harbor syndrome is associated with pathogenic variants in exons 33 and 34 of the SRCAP gene.
- Clinical features include growth delay, speech delay, and distinct facial anomalies.
- Molecular genetic testing is essential for accurate diagnosis due to clinical heterogeneity.

## Abstract

Синдром Флоатинг-Харбор — аутосомно-доминантное заболевание, входящее в группу наследственных вариантов низкорослости. Клиническая картина заболевания включает в себя задержку роста, речевого развития и специфические лицевые аномалии: лицо треугольное с узким подбородком, глаза глубоко посаженные, фильтр короткий, макростомия, тонкая верхняя губа, нос с узкой переносицей и широкими основанием и кончиком, свисающая колумелла. Формирование синдрома ассоциировано с гетерозиготными патогенными вариантами в 33 и 34 экзонах гена SRCAP, приводящие к укорочению длины белка. Гетерогенность и отсутствие специфических клинических проявлений зачастую усложняет постановку данного диагноза, чем обусловлена необходимость в молекулярно-генетической верификации. В настоящей работе нами представлено первое в Российской Федерации описание 6 пациентов с доказанным синдромом Флоатинг-Харбор.