# DICER1-syndrome with manifestation of genital embryonal rhabdomyosarcoma in the first year of life: case report

## TL;DR

A rare case of DICER1-syndrome with early-onset genital cancer and later thyroid disease highlights the need for genetic testing.

## Contribution

Reports a novel case linking genital embryonal rhabdomyosarcoma to DICER1-syndrome in early life.

## Key findings

- A patient developed genital embryonal rhabdomyosarcoma at 6 months and thyroid disease at 13 years.
- A pathogenic variant p.Arg1003Ter in the DICER1 gene was identified.
- Genital rhabdomyosarcoma may be a manifestation of DICER1-syndrome.

## Abstract

DICER1-синдром — редкое моногенное заболевание с аутосомно-доминантным типом наследования. Белок DICER1 участвует в регуляции экспрессии генов при помощи микроРНК, и нарушение его функции может приводить к возникновению опухолей различной локализации. Представлен клинический случай эмбриональной рабдомиосаркомы (ЭРМС) матки и влагалища, дебютировавшей у пациентки в возрасте 6 мес с последующим развитием фолликулярной узловой болезни щитовидной железы (ФУБЩЖ) в 13 лет 9 мес. При проведении молекулярно-генетического обследования выявлен гетерозиготный патогенный вариант p.Arg1003Ter в гене DICER1 (NM_030621.4). Настоящее наблюдение подчеркивает важность соблюдения четкого диагностического алгоритма при ведении пациентов с ФУБЩЖ и злокачественными новообразованиями в анамнезе, а именно проведения своевременной молекулярно-генетической диагностики DICER1-синдрома. ЭРМС гениталий следует рассматривать как вероятный компонент DICER1-синдрома, после подтверждения которого необходим скрининг других проявлений синдрома (заболевания).