# A case of thyroid hormone resistance syndrome due to previously undescribed mutation in the <i>THRA</i> gene

## TL;DR

A patient with thyroid hormone resistance syndrome is described, caused by a new mutation in the THRA gene, with limited treatment response.

## Contribution

The paper reports the first case of THRA gene mutation c.1198C>G (p.Leu400Val) in Russia, contributing a novel clinical variant.

## Key findings

- A novel heterozygous THRA gene mutation was identified in a patient with thyroid hormone resistance syndrome.
- Levothyroxine replacement therapy showed limited clinical improvement and caused thyrotoxicosis symptoms at supraphysiological doses.
- This is the first documented case of α-type thyroid hormone resistance syndrome in Russia.

## Abstract

Синдром резистентности к тиреоидным гормонам (СРТГ) характеризуется пониженной чувствительностью периферических тканей к активным формам тиреоидных гормонов. В данной статье описан клинический случай пациента с симптомами гипотиреоза, но с низконормальным уровнем свТ4 при нормальных ТТГ и общего Т3. Использование метода массового параллельного секвенирования позволило выявить ранее не описанный гетерозиготный вариант в гене THRA c.1198C>G (p.Leu400Val). Сопоставление результатов молекулярно-генетического исследования и фенотипа пациента позволило верифицировать диагноз: «СРТГ типа α». Данный клинический случай является первым описанием этой патологии в России. Заместительная терапия левотироксином не сопровождалась значимым улучшением клинической картины, а использование супрафизиологических доз привело к улучшению липидограммы, однако сопровождалось появлением некоторых симптомов тиреотоксикоза.