# Microcephalic osteodysplastic primordial dwarfism type II (MOPD II): clinical case

## TL;DR

This paper presents the first clinical case of MOPD II in Russia, a rare genetic disorder causing intrauterine growth restriction and specific skeletal and brain abnormalities.

## Contribution

The paper reports a novel nucleotide change in the PCNT gene associated with MOPD II not previously described in the literature.

## Key findings

- The patient exhibited skeletal and cerebrovascular abnormalities typical of MOPD II.
- Biallelic mutations in the PCNT gene were identified as the cause of the condition.
- The nucleotide changes found in this case are novel and previously unreported.

## Abstract

Задержка внутриутробного развития (ЗВУР) представляет собой патологическое состояние, характеризующееся низкой массой и/или длиной плода (≤-2 SD) для данного пола и гестационного возраста. Примерно в 10% случаев ЗВУР не компенсируется в постнатальном периоде, в основе патогенеза данного состояния в таком случае лежат различные моногенные синдромы или хромосомные аномалии. Сложность в постановке патогенетического диагноза в данной группе пациентов обусловлена, с одной стороны, схожестью фенотипических проявлений в структуре ЗВУР, с другой — вариабельностью клинических проявлений в рамках конкретного синдрома. Проведение различных молекулярно-генетических исследований является основным методом диагностики формы ЗВУР. Одним из наиболее распространенных наследственных вариантов задержки внутриутробного развития является микроцефальная остеодиспластическая примордиальная карликовость II типа (МОПК II типа), фенотипическими особенностями которой являются наличие скелетных аномалий и цереброваскулярных изменений. Заболевание обусловлено наличием биаллельных мутаций в гене PCNT. В данной работе представлена клиническая характеристика первого пациента с микроцефальной остеодиспластической примордиальной карликовостью II типа в Российской Федерации. Нуклеотидные изменения, выявленные у пациента, ранее не описаны в мировой литературе.