# Gene variants, oxidative stress and inflammation in Colombian populations

## TL;DR

This study explores genetic variants related to oxidative stress and inflammation in Colombian populations, finding differences linked to ancestral backgrounds.

## Contribution

The study identifies genetic variant frequencies associated with oxidative stress and inflammation in Colombian populations, highlighting ancestral genetic components.

## Key findings

- Two main ancestral groups were identified based on mitochondrial haplogroups and genetic ancestry.
- Non-Afro-Colombian individuals showed higher frequencies of specific genetic variants related to oxidative stress and inflammation.
- Allelic frequency differences in stress and inflammation-related genes are associated with genetic ancestry components.

## Abstract

El estrés oxidativo y la inflamación son procesos biológicos estrechamente relacionados con el desarrollo de enfermedades inflamatorias crónicas.

Identificar los componentes de la ascendencia genética y los haplogrupos mitocondriales de individuos provenientes de diferentes regiones de Colombia, y comparar la frecuencia relativa de variantes genéticas involucradas en la respuesta al estrés oxidativo y la inflamación.

Se realizó un análisis de genómica estructural en cinco genomas y 58 exomas de individuos de diversas regiones de Colombia. Se evaluaron los componentes de la ascendencia genética y se determinaron los haplogrupos mitocondriales mediante marcadores moleculares específicos. Se compararon las frecuencias de variantes genéticas relacionadas con el estrés oxidativo y la inflamación.

Se identificaron dos grupos principales: uno con un componente de ascendencia predominantemente africano con haplogrupos mitocondriales L1, L2, L3, B2 y D1; y otro, con un componente de ascendencia mayormente europeo y asiático oriental, con haplogrupos mitocondriales H2, U2, B2, A2, C, D1 y D4. Los individuos no afrocolombianos mostraron una mayor frecuencia de las variantes rs2458236 en el gen de la oxidasa dual 1 (DUOX1), rs2536512 en la superóxido dismutasa 3 (SOD3), rs4073 en la interleucina 8 (IL-8), y rs1143627 y rs1143634 en la interleucina 1 beta (IL-1β).

Este estudio reveló diferencias en las frecuencias alélicas variantes moleculares en genes de respuesta al estrés oxidativo y la inflamación, las cuales están asociadas con los componentes principales de ascendencia genética de los individuos evaluados.