# Antisynthetase syndrome: seven observations from the internal medicine department of the Libreville University Hospital, Gabon

**Authors:** Josaphat IBA BA, Annick MFOUMOU, Ingrid NSENG-NSENG ONDO, Ulrich Davy KOMBILA, Jean-Bruno BOGUIKOUMA

PMC · DOI: 10.48327/mtsi.v5i2.2025.711 · 2025-06-25

## TL;DR

This paper reports seven cases of antisynthetase syndrome in Gabon, highlighting its clinical features and challenges in diagnosis.

## Contribution

The study provides insights into the clinical presentation and antibody profiles of antisynthetase syndrome in a Sub-Saharan African context.

## Key findings

- Antisynthetase syndrome was predominantly associated with anti-PL12 antibodies in the studied cases.
- Interstitial lung disease was a common and challenging feature in patients with this syndrome.
- Diagnosis of antisynthetase syndrome was often delayed in the reported cases.

## Abstract

Le syndrome des antisynthétases (SAS) est un sous-groupe de myopathie inflammatoire, dans lequel la myosite se retrouve associée à une polyarthrite, une pneumopathie interstitielle, un phénomène de Raynaud, des lésions cutanées de type de « mains de mécanicien », et une positivité d'anticorps anti-aminoacyl-transfer RNA (tRNA) synthétase qui conforte le diagnostic. Nous rapportons sept observations gabonaises.

Il s'agit d'une étude rétrospective et descriptive, réalisée dans le service de médecine interne du CHU de Libreville, recensant sur une période allant du 1er janvier 1984 au 31 décembre 2023 tous les patients avec SAS documenté, dans le but d'en préciser les différentes caractéristiques.

Sept patientes de 42,5 ans d’âge moyen ont été retrouvées. Dans les signes cardinaux habituels du SAS prédominaient une atteinte musculaire (n = 7), pulmonaire (n = 5) avec pneumopathie interstitielle diffuse (n = 5), compliquée de dyspnée de stade 2 (n = 3) à 3 (n = 2), cutanée à type de « mains de mécanicien » (n = 4), et positivité des anticorps antisynthétases Jo-1 (n = 2), PL7 (n = 1) et PL12 (n = 4).

Le SAS constitue un véritable défi pour le clinicien d'Afrique subsaharienne du fait de la pneumopathie interstitielle diffuse qui accompagne l'atteinte pulmonaire.

Notre étude conforte la prédominance d'anticorps anti PL12 et le caractère tardif du diagnostic de cette affection.

## Linked entities

- **Diseases:** antisynthetase syndrome (MONDO:0019344), myopathy (MONDO:0005336), interstitial lung disease (MONDO:0015925)

## Full-text entities

- **Genes:** YARS1 (tyrosyl-tRNA synthetase 1) [NCBI Gene 8565] {aka CMTDIC, IMNEPD2, TYRRS, YARS, YRS, YTS}, TRNG (tRNA-Gly) [NCBI Gene 4563] {aka MTTG}, PIK3C2A (phosphatidylinositol-4-phosphate 3-kinase catalytic subunit type 2 alpha) [NCBI Gene 5286] {aka CPK, OCSKD, PI3-K-C2(ALPHA), PI3-K-C2A, PI3K-C2-alpha, PI3K-C2alpha}, CRP (C-reactive protein) [NCBI Gene 1401] {aka PTX1}
- **Diseases:** PSP (MESH:D011030), fibrose (MESH:D005355), PID (MESH:C535590), sarcoidose (MESH:D012507), Raynaud (MESH:D011928), febrile respiratory distress (MESH:D012128), pneumocystosis (MESH:D011020), Le (MESH:C535314), trauma (MESH:D014947), dyspnea (MESH:D004417), muscle (MESH:D019042), tumors (MESH:D009369), lupus (MESH:D008180), mycoplasma pneumonia (MESH:D011019), inflammatory myopathies (MESH:D009220), systemic diseases (MESH:D034721), fissured hyperkeratosis (MESH:D003750), petite saison (MESH:D004832), dilated cardiomyopathy (MESH:D002311), ANCA (MESH:D056648), scleroderma (MESH:D012595), mechanic's hands (MESH:D041781), muscle atrophy (MESH:D009133), arthralgia (MESH:D018771), fever (MESH:D005334), skin involvement (MESH:D012871), myopathie (MESH:D009135), Muscle involvement (MESH:C566343), anemia (MESH:D000740), DIP (MESH:D017563), syndromes restrictifs (MESH:D013577), DM (MESH:D009223), grande saison des pluies (MESH:D004830), pulmonary base fibrosis (MESH:D011658), polymyositis (MESH:D017285), hypersensitivity pneumonitis (MESH:D000542), GSS (MESH:D016098), respiratory involvement (MESH:D012131), visceral (MESH:D007418), dot myosite (MESH:D000080363), Pulmonary complications (MESH:D008171), tuberculous miliary tuberculosis (MESH:D014391), polyarthritis (MESH:D001168), dermatomyositis (MESH:D003882), Legionella pneumonia (MESH:D011014), silicosis (MESH:D012829), COVID-19 pneumonia (MESH:D000086382), death (MESH:D003643), Chlamydiae pneumonia (MESH:D023521), AS (MESH:C537778), autoimmune disease (MESH:D001327)
- **Chemicals:** cyclophosphamide (MESH:D003520), alanine (MESH:D000409), tacrolimus (MESH:D016559), amino acid (MESH:D000596), Leur (-), asparagine (MESH:D001216), ciclosporine (MESH:D016572), KS (MESH:D011188), ATP (MESH:D000255), PM (MESH:D011399), Azathioprine (MESH:D001379), mycophenolate mofetil (MESH:D009173), phenylalanine (MESH:D010649), prednisone (MESH:D011241), methyl prednisolone (MESH:D008775), methotrexate (MESH:D008727), Solumedrol (MESH:D008776)
- **Species:** Homo sapiens (human, species) [taxon 9606], Human immunodeficiency virus 2 (no rank) [taxon 11709], Chlamydiia (class) [taxon 204429], Human immunodeficiency virus 1 (no rank) [taxon 11676], Legionella (genus) [taxon 445], Phoma sp. SS (species) [taxon 1852189]

## Figures

6 figures with captions in the complete paper: https://tomesphere.com/paper/PMC12305228/full.md

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Source: https://tomesphere.com/paper/PMC12305228