# Screening of MLL fusion genes and rare breakpoint cases in patients with acute myeloid leukemia

## TL;DR

This study identifies MLL fusion genes in AML patients and reports rare fusion breakpoints, showing these patients have poor treatment outcomes.

## Contribution

The study reports two rare MLL fusion gene breakpoints detected via RNA-seq in AML patients.

## Key findings

- MLL fusion genes were detected in 5.2% of AML patients.
- RNA-seq identified one very rare and one novel MLL fusion breakpoint.
- MLL-positive AML patients had poor prognosis with high relapse rates.

## Abstract

筛查急性髓系白血病（AML）患者中MLL融合基因阳性患者，分析该融合基因阳性AML患者的临床特征和预后，并报道2例罕见断裂位点病例。

纳入2021年10月至2023年10月哈尔滨市第一医院血液肿瘤研究中心收治的287例AML（非急性早幼粒细胞白血病）患者。男157例，女130例，中位年龄48（19～80）岁。287例患者均进行了白血病相关56种融合基因筛查和染色体核型分析，对融合基因阴性而染色体存在11q23.3易位患者再进行荧光原位杂交（FISH）和转录组测序（RNA-seq）检测。观察指标包括缓解、复发等。

287例AML患者中，MLL融合基因阳性患者15例，阳性率为5.2％。在检测的MLL融合基因的11种类型中，常见融合类型为MLL-ENL（4例）、MLL-ELL（4例）、MLL-AF9（3例）和MLL-AF6（3例）。15例MLL融合基因阳性患者中两例基因检测阴性而染色体和FISH检测阳性，对这两例患者进行RNA-seq检测，1例为MLL融合基因非常见断裂点，1例为新的断裂融合位点。MLL融合基因阳性患者化疗首疗程完全缓解（CR）6例，2个疗程后CR 8例，CR患者中50％ 2个月内出现复发。

RNA-seq技术便于筛查非常规或新断裂位点的融合基因，MLL融合基因阳性患者预后较差。