# Difficulty with differential diagnosis on adrenal lesions in congenital adrenal cortex dysfunction: a series of clinical cases

## TL;DR

This paper presents four clinical cases of patients with congenital adrenal cortex dysfunction who developed adrenal lesions and testicular tumors, highlighting challenges in diagnosis and treatment.

## Contribution

The paper contributes a series of clinical cases illustrating diagnostic and therapeutic challenges in adrenal cortex dysfunction with associated adrenal and testicular lesions.

## Key findings

- Patients with adrenal cortex dysfunction developed large adrenal lesions and TART tumors.
- Long-term glucocorticoid and mineralocorticoid deficiency led to complications requiring complex therapeutic approaches.
- Clinical cases emphasize the need for improved diagnostic and treatment strategies for adrenal dysfunction.

## Abstract

Врожденная дисфункция коры надпочечников (ВДКН) — это группа аутосомно-рецессивных заболеваний, характеризующихся дефектом одного из ферментов, принимающих участие в стероидогенезе, наиболее распространенным из которых является дефицит 21-гидроксилазы вследствие мутаций в гене CYP21A2. С момента внедрения заместительной терапии и программ неонатального скрининга в 1950-х годах наблюдается значительное улучшение показателей выживаемости среди новорожденных, страдающих ВДКН. Однако, несмотря на достигнутый прогресс, уровень смертности, связанный с данным заболеванием, продолжает оставаться на относительно высоком уровне. Терапевтическое лечение, направленное на достижение медикаментозной компенсации, представляет собой сложную задачу, что связано с различными долгосрочными осложнениями, возникающими как в результате самого заболевания, так и его лечения. Эти осложнения затрагивают целый ряд физиологических функций, включая метаболизм, рост и развитие, а также состояние сердечно-сосудистой системы и фертильность, что подчеркивает необходимость дальнейших исследований и совершенствования подходов к лечению названной патологии.

В данной статье представлена серия из 4 клинических случаев пациентов с ВДКН, длительно находившихся в состоянии декомпенсации глюко- и минералокортикоидной недостаточности, у которых наблюдалось развитие объемных образований надпочечников значительных размеров, а также TART опухолей яичек.