# Clinical polymorphism of primary hyperparathyroidism in children

## TL;DR

This paper studies the varied symptoms of primary hyperparathyroidism in children and how they relate to calcium levels in the blood.

## Contribution

The study provides new insights into the clinical diversity of pediatric primary hyperparathyroidism and its correlation with hypercalcemia severity.

## Key findings

- Clinical symptoms of primary hyperparathyroidism in children are highly variable and can affect multiple organ systems.
- Hypercalcemia severity correlates with the number of clinical symptoms present in patients.
- Hypercalciuria was the most frequently observed symptom, affecting 64% of patients.

## Abstract

ОБОСНОВАНИЕ. Первичный гиперпаратиреоз (ПГПТ) у детей встречается достаточно редко, распространенность составляет 2–5 случаев на 100 000 детского населения. Гиперкальциемия при ПГПТ оказывает негативное влияние на органы желудочно-кишечного тракта, мочевыделительную, опорно-двигательную и нервную системы. Своевременная диагностика заболевания у детей затруднена в связи с редкой встречаемостью и разнообразием клинических симптомов.

ЦЕЛЬ. Изучить клинические проявления первичного гиперпаратиреоза у детей в зависимости от степени гиперкальциемии.

МАТЕРИАЛЫ И МЕТОДЫ. Ретроспективное с проспективным компонентом наблюдательное исследование 50 детей с первичным гиперпаратиреозом. Всем пациентам проведено комплексное лабораторно-инструментальное исследование в Институте детской эндокринологии ФГБУ «НМИЦ эндокринологии» Минздрава России в период 2014–2023 гг.

РЕЗУЛЬТАТЫ. Клинические проявления первичного гиперпаратиреоза у детей очень разнообразны. Слабость и утомляемость наблюдались у 36% пациентов (ДИ (23; 51)). Частыми проявлениями со стороны ЖКТ были тошнота — у 20% (ДИ (10; 34)), гастрит — у 38% (ДИ (25; 53)), дуоденогастральный рефлюкс — у 24% (ДИ (13; 38)). Гиперкальциурия выявлена у 64% пациентов (ДИ (49; 77)), мочекаменная болезнь (МКБ) — у 36% (ДИ (23; 51)). Жалобы на боли в ногах наблюдались у 24% пациентов (ДИ (13; 38)), деформация нижних конечностей была у 20% (ДИ (10; 34)). Низкотравматические переломы в анамнезе имели 16% пациентов (ДИ (7; 29)). Медиана возраста появления первых клинических симптомов ПГПТ у детей составила 13,7 года [10,6; 15,2]. На момент диагностики заболевания 12 пациентов (24%) не имели жалоб и были обследованы в связи со случайно выявленной гиперкальциемией (n=3), гиперкальциурией (n=1), выявленными образованиями околощитовидных желез (ОЩЖ) по данным УЗИ (n=5), наличием отягощенного наследственного анамнеза по синдрому множественных эндокринных неоплазий 1 типа (n=3). Для выявления связи между клиническими проявлениями ПГПТ и уровнем кальция крови все пациенты были разделены на 3 группы в зависимости от уровня гиперкальциемии: легкая степень гиперкальциемии — 29 пациентов, умеренная — 16, тяжелая — 5. По результатам исследования статистически значимой связи между наличием отдельных клинических проявлений ПГПТ и степенью гиперкальциемии выявлено не было, однако отмечена статистическая тенденция между наличием отдельных клинических проявлений заболевания (гиперкальциурия, снижение массы тела, рвота, боль в животе, запоры, эзофагит, боль в ребрах, нарушение походки) и уровнем кальция крови, а также была выявлена положительная ассоциация между гиперкальциурией и гиперкальциемией. Кроме того, отмечено, что у пациентов с тяжелой гиперкальциемией количество клинических признаков значимо выше, чем у пациентов с легкой или умеренной степенью гиперкальциемии.

ЗАКЛЮЧЕНИЕ. Проведенное исследование демонстрирует многообразие клинических проявлений ПГПТ, по поводу которых дети могут наблюдаться у врачей разных специальностей — педиатров, гастроэнтерологов, нефрологов, неврологов, травматологов-ортопедов. При наличии тошноты, утомляемости, боли в ногах, деформации нижних конечностей, низкотравматических переломов, мочекаменной болезни, гастрита необходимо исследовать уровень кальция в крови у детей.