# Diagnóstico de hemoglobinopatías en el laboratorio clínico: hallazgo de una hemoglobina hofu oculta en HPLC

## TL;DR

A patient with a hidden Hofu hemoglobin variant was diagnosed through genetic testing after standard lab methods failed to detect it.

## Contribution

The paper highlights the importance of genetic testing in detecting Hofu hemoglobin variants that may be missed by HPLC.

## Key findings

- HPLC showed a normal hemoglobin profile, but capillary electrophoresis revealed an unidentified fast-migrating peak.
- Genetic testing identified a mutation in the HBB gene causing Hofu hemoglobinopathy.
- Hb Hofu has a retention time close to Hb A(0), which can lead to misdiagnosis if not detected properly.

## Abstract

Las hemoglobinopatías son trastornos que afectan a la estructura, función y/o producción de hemoglobina. Obedecen a mutaciones o deleciones en los genes codificantes para la síntesis de globina. La presentación clínica es muy variable, desde formas asintomáticas hasta anemia grave. Para su diagnóstico es necesario el estudio mediante pruebas de laboratorio.

En este artículo, se presenta el caso de una paciente que consulta por astenia. Debido a antecedentes familiares de hemoglobinopatía, se realiza estudio de eritropatías. La cromatografía líquida de alta resolución (HPLC) muestra un perfil normal de distribución de hemoglobinas. El estudio mediante electroforesis capilar de zona en medio alcalino, en cambio, pone en evidencia un pico de migración rápida sin identificar. Tras estudio genético, se detecta una mutación en el gen HBB causante de hemoglobinopatía Hofu.

a hemoglobina variante Hofu es una hemoglobina levemente inestable. En formas heterocigotas es habitualmente asintomática, pero en combinación con otras alteraciones puede causar anemia. Característicamente, el tiempo de retención de la Hb Hofu en HPLC es muy cercano al de la Hb A(0) y a menudo eluyen juntas. Por tanto, su detección puede quedar enmascarada y conllevar a errores en la interpretación del estudio.