# Rare diseases: the role of internal medicine

## TL;DR

Rare diseases, defined as affecting fewer than 5 in 10,000 people, are increasingly relevant in internal medicine due to improved long-term outcomes and adult-onset conditions.

## Contribution

The paper highlights the growing importance of rare diseases in internal medicine and the need for better awareness and understanding of their management.

## Key findings

- Rare diseases often manifest in childhood but are increasingly managed in internal medicine due to improved long-term prognosis.
- There is a need to improve awareness and knowledge of rare disease care structures among medical professionals.
- New orphan drugs, especially in oncology, are being developed for some rare diseases.

## Abstract

Seltene Erkrankungen, in der Europäischen Union definiert als Leiden, die weniger als 5 von 10.000 Einwohnern betreffen, werden häufig schon im Kindesalter manifest, spielen aber aufgrund der deutlich verbesserten Langzeitprognose und auch einer Reihe primär erst im Erwachsenenalter auftretender Erkrankungen in der Inneren Medizin eine zunehmende Rolle. Obwohl national und international bereits beachtenswerte Strukturen bestehen (Netzwerke, Register, Datenbanken, Selbsthilfegruppen), müssen die Aufmerksamkeit für diese Erkrankungen in der täglichen Routine und die Kenntnis der teilweise divergenten Versorgungsstrukturen verbessert werden. Für viele seltene Erkrankungen gibt es keine spezifischen Therapien, aber es werden – gerade in der Onkologie – zunehmend Medikamente entwickelt, die einem gesonderten Orphan-Drug-Status unterliegen.