# Clinical characteristics and treatment outcomes of adult patients with phytosterolemia presenting with Thrombocytopenia

## TL;DR

This study examines the clinical features and treatment outcomes of adult phytosterolemia patients presenting with thrombocytopenia.

## Contribution

The study highlights the importance of recognizing phytosterolemia in adults with thrombocytopenia to avoid misdiagnosis.

## Key findings

- Patients with phytosterolemia had significantly higher MPV and LPR compared to healthy controls and ITP patients.
- Low phytosterol diet and ezetimibe treatment reduced plasma phytosterol levels and improved blood parameters.
- Misdiagnosis is common due to thrombocytopenia being the initial presentation in adult phytosterolemia.

## Abstract

分析以血小板减少为首发临床表现的成人植物固醇血症患者的临床特征。

对2020年12月至2023年12月在华中科技大学同济医学院附属协和医院就诊的8例成人植物固醇血症患者进行回顾性分析。

①8例植物固醇血症患者中男2例（25％）、女6例（75％），中位诊断年龄55（29～66）岁。发现血小板减少到确诊的中位病程为10（0.2～50）年。②8例患者的平均血小板体积（MPV）和大血小板比例（LPR）明显高于健康对照组（30例成人志愿者）和原发免疫性血小板减少症（ITP）患者（20例），外周血涂片平均血小板直径（MPD）和大血小板（直径>4 µm）比例明显高于健康对照和ITP对照组（P<0.01）。③5例患者接受低植物固醇饮食和依折麦布治疗，血中谷固醇和菜油固醇含量下降，血红蛋白和血小板计数上升，血小板体积下降。

以血小板减少为首发临床表现的成人植物固醇血症易被误诊；伴溶血性贫血、脾脏肿大，外周血涂片见巨大血小板和口形红细胞增多以及脂黄瘤是诊断该病的重要依据。限制饮食中植物固醇摄入和接受依折麦布治疗可有效降低血中植物固醇含量，改善血液系统异常。