# Differences in clinical and laboratory features and survival between Chinese and Western patients with myelodysplastic neoplasm

## TL;DR

This study compares clinical and laboratory features of myelodysplastic neoplasm in Chinese and Western patients, finding differences in age, blood cell counts, genetic mutations, and survival rates.

## Contribution

The study reveals distinct clinical and molecular differences between Chinese and Western MDS patients, particularly in age groups and genetic mutation profiles.

## Key findings

- Chinese patients were younger and had lower blood cell counts compared to Western patients.
- Chinese patients showed higher rates of specific chromosomal abnormalities and gene mutations like U2AF1 and NPM1.
- Survival differences were observed in younger and older age groups but not overall between the two populations.

## Abstract

比较中西方骨髓增生异常肿瘤（MDS）临床和实验室特征及生存特点。

纳入自2016年8月至2024年6月于中国医学科学院血液病医院确诊的1 464例原发性初治成人MDS患者和国际预后工作组（IWG-PM）的2 191例MDS患者，回顾性分析比较两组患者临床和实验室特征及生存情况。

我中心患者较IWG-PM患者更年轻（中位年龄56岁对72岁，P<0.001）；三系血细胞计数更低（均P<0.001）；染色体核型出现单独del（20q）、+8和复杂核型的比例较高，正常核型、del（5q）、−Y比例较低（均P<0.001）；U2AF1、NRAS、NPM1基因突变率较高（均P<0.05），而ASXL1、SF3B1、RUNX1等基因突变率较低（P值均<0.05）；总生存（OS）期与IWG-PM组患者相比差异无统计学意义［48（95％ CI 40～56）个月对45（95％ CI 40～49）个月，P＝0.449］。年龄≤45岁的患者中，我中心患者有更高比例的染色体+8（P＝0.070）和U2AF1基因突变（P<0.001），4年OS率更高（75.5％对62.1％，P＝0.001）；年龄≥70岁的患者中，我中心患者del（20q）和复杂核型检出率更高（P值均<0.05），del（5q）和正常核型检出率更低（P值均<0.05），NPM1基因突变率较高（P＝0.004），SF3B1和TET2突变率较低（P值均<0.05），OS期更短［20（95％ CI 13～27）个月对37（95％ CI 32～42）个月，P<0.001］。

我国与西方MDS患者在发病年龄、临床特征及细胞分子遗传学异常等实验室特征方面存在差异，年龄相近的中西方患者间差异仍然显著。中西方患者总体生存无显著差异，但年轻和老年患者的生存期在中西方之间存在差异。