# Doença de Fabry e seus Diferentes Fenótipos

## TL;DR

Fabry disease is a genetic disorder that causes enzyme deficiency and tissue damage, requiring early diagnosis for effective treatment.

## Contribution

The study emphasizes the importance of genetic and enzymatic testing for accurate diagnosis of Fabry disease in cardiological contexts.

## Key findings

- Fabry disease presents diverse phenotypes that can mimic other cardiological conditions.
- Early diagnosis through genetic and enzymatic testing is crucial to prevent complications.
- Cardiologists need increased awareness of Fabry disease for timely identification and treatment.

## Abstract

A Doença de Fabry (DF) é uma condição genética ligada ao cromossomo X, causada por variantes no gene
GLA
, que resultam na deficiência da enzima α-galactosidase A e no acúmulo de globotriaosilceramida (Gb3) em tecidos como o coração, rins e sistema nervoso. Este estudo relata uma série de casos envolvendo pacientes diagnosticados com DF, destacando a diversidade fenotípica da doença, que pode ser confundida com outras condições cardiológicas. A avaliação genética, aliada à dosagem de biomarcadores e à atividade enzimática da α-galactosidase, quando bem indicadas, é essencial para o diagnóstico preciso. O diagnóstico precoce da DF é fundamental para a implementação de tratamentos que retardem a sua progressão, além de evitar complicações graves, reforçando a necessidade de maior conscientização entre os cardiologistas sobre essa condição.

Fabry disease (FD) is an X-linked genetic condition caused by variants in the
GLA
gene causing enzyme α-galactosidase A deficiency and accumulation of globotriaosylceramide (Gb3) in tissues such as the heart, kidneys, and the nervous system. This study reports a case series of patients with FD, highlighting the phenotypic diversity of the disease, which can be confused with other cardiological conditions. When properly indicated, genetic evaluation, combined with biomarker dosage and α-galactosidase enzymatic activity, is key for an accurate diagnosis. Early diagnosis of FD is fundamental for initiating treatments that can slow disease progression and prevent serious complications, reinforcing the need for greater awareness about this condition among cardiologists.