O Complexo Quebra-Cabeça do Fenótipo Hipertrófico: Uma Abordagem Prática para o Clínico

TL;DR

This paper provides a practical guide for clinicians to diagnose left ventricular hypertrophy by integrating clinical history, physical exams, and imaging.

Contribution

The paper introduces a pragmatic methodology to differentiate causes of left ventricular hypertrophy using multimodal imaging and clinical clues.

Findings

Left ventricular hypertrophy is a common but challenging clinical finding requiring integrative diagnosis.

Multimodal imaging is often essential to solve diagnostic uncertainty in hypertrophic phenotypes.

A clinician-led, multidisciplinary approach improves diagnostic accuracy and patient outcomes.

Abstract

Figura Central:O Complexo Quebra-Cabeça do Fenótipo Hipertrófico: Uma Abordagem Prática para o Clínico-GeralO diagnóstico correto de um paciente com fenótipo hipertrófico do ventrículo esquerdo depende de uma abordagem integrativa, usando pistas da história clínica, exame físico e uso de imagens multimodais. VE: ventrículo esquerdo; HVE: hipertrofia ventricular esquerda; CMH: cardiomiopatia hipertrófica; LGE: realce tardio com gadolínio; VD: ventrículo direito.

O diagnóstico correto de um paciente com fenótipo hipertrófico do ventrículo esquerdo depende de uma abordagem integrativa, usando pistas da história clínica, exame físico e uso de imagens multimodais. VE: ventrículo esquerdo; HVE: hipertrofia ventricular esquerda; CMH: cardiomiopatia hipertrófica; LGE: realce tardio com gadolínio; VD: ventrículo direito.

A hipertrofia ventricular esquerda (HVE) é frequentemente observada na prática clínica. No entanto, o fenótipo hipertrófico é uma manifestação comum de diversas condições, representando, portanto, um enigma para os médicos em termos de diagnóstico. Diferenciar as etiologias da HVE é fundamental para a tomada de decisão terapêutica, pois diferentes abordagens devem ser implementadas para condições distintas, como HVE secundária a alterações de carga, cardiomiopatia hipertrófica (CMH) ou mimetizadores de CMH.

Em alguns casos, um diagnóstico incorreto ou tardio pode levar à progressão da doença de base com perda adicional da capacidade funcional, alta morbidade e mortalidade.

O uso racional da multimodalidade de imagem cardiovascular é de extrema importância quando são realizados em conjunto com uma avaliação clínica completa e correlacionados com os achados eletrocardiográficos, fornecendo pistas para preencher lacunas. Na maioria das vezes, os exames de imagem são a peça que falta para resolver esse quebra-cabeça desafiador.

Uma abordagem integral é de suma importância na avaliação desses pacientes, pois, muitas vezes, são acompanhados por diversas especialidades, com manifestações sistêmicas variadas. Embora seja necessária uma equipe multidisciplinar para um acompanhamento otimizado desses pacientes, o agente mais importante nessa jornada é o clínico, cuja missão é reunir todos os sinais de alerta e coordenar todos os dados para um diagnóstico assertivo.

O objetivo desta revisão é fornecer uma metodologia pragmática, destacando pistas importantes para discriminar as diversas condições que resultam em HVE.

Central Illustration:The Complex Puzzle of Hypertrophic Phenotype: A Practical Approach for the ClinicianThe correct diagnosis of a patient with a left ventricular hypertrophic phenotype relies on an integrative approach, using clues from clinical history, physical examination and use of multimodality imaging. LV: left ventricular; LVH: left ventricular hypertrophy; HCM: hypertrophic cardiomyopathy; LGE: late gadolinium enhancement; RV: right ventricular.

The correct diagnosis of a patient with a left ventricular hypertrophic phenotype relies on an integrative approach, using clues from clinical history, physical examination and use of multimodality imaging. LV: left ventricular; LVH: left ventricular hypertrophy; HCM: hypertrophic cardiomyopathy; LGE: late gadolinium enhancement; RV: right ventricular.

Left ventricular hypertrophy (LVH) represents a frequent observation in clinical practice. Nonetheless, the hypertrophic phenotype emerges as a common manifestation of diverse conditions, thereby presenting a diagnostic conundrum for clinicians. Differentiation among the etiologies of LVH is imperative for therapy decision-making, as different approaches must be implemented for distinct conditions, such as LVH secondary to loading changes, hypertrophic cardiomyopathy (HCM), or HCM mimics.

In some instances, an erroneous or late diagnosis may lead to a progression of the underlying disease with worsening functional capacity, high morbidity and mortality.

The rational use of cardiovascular multimodality imaging is of great importance when carried out in addition to a thorough clinical assessment and correlated with electrocardiographic findings, providing clues to fill the gaps, being, most of the time, the missing piece to solve this challenging puzzle.

An integrative approach is of paramount importance for the evaluation of these patients, as they are often followed by several specialties, with varied systemic manifestations. Although a multidisciplinary team is needed for an optimized follow-up of these patients, the most important player in this journey is the clinician, whose mission is to bring together all the red flags and coordinate all the data for an assertive diagnosis.

The objective of this review is to provide a pragmatic methodology, highlighting important clues for discriminating among the diverse conditions that result in LVH.

Figures