# Evaluación de siete programas bioinformáticos para el análisis terciario de datos genómicos generados a partir de la secuenciación del exoma completo en un grupo piloto de pacientes

## TL;DR

This study compares seven bioinformatics tools for analyzing genomic data from whole exome sequencing in a pilot group of patients.

## Contribution

The study evaluates and compares the performance of seven bioinformatics tools using AI algorithms for variant prioritization and classification.

## Key findings

- SeqOne performed best in prioritization, placing 19 of 24 variants in the Top 1.
- Franklin showed the highest agreement with reference classifications and fewer clinical discrepancies.
- Franklin appears to have the best overall performance, but more studies are needed for confirmation.

## Abstract

Evaluar siete programas bioinformáticos de priorización y clasificación automática que utilizan algoritmos de inteligencia artificial.

Se evaluaron 24 variantes genéticas que explicaran el fenotipo de 20 pacientes. Los archivos FASTQ se cargaron paralelamente en los siguientes programas bioinformáticos: Emedgene, eVai, Varsome Clinical, CentoCloud, y QIAGEN Clinical Insight (QCI) Interpret, SeqOne y Franklin. Para la priorización y clasificación automática, se utilizó el fenotipo de los pacientes, introduciéndolo en los programas mediante términos HPO. La clasificación de referencia se estableció siguiendo los criterios y recomendaciones de las guías clínicas de la American College of Medical Genetics (ACMG) and Genomics, Association of Molecular Pathology y ACMG/ClinGen.

SeqOne tuvo el mejor rendimiento en priorización, colocando 19 de 24 variantes en el Top 1, cuatro en el Top 5 y una en el Top 15, seguido por CentoCloud y Franklin. QCI Interpret no priorizó seis variantes y no detectó una, Emedgene no priorizó una y no detectó otra, y Varsome Clinical no priorizó cuatro variantes. Franklin clasificó correctamente el 75 % de las variantes evaluadas, seguido por Varsome Clinical (67 %) y QCI Interpret (63 %).

Respecto a la priorización automática, tanto SeqOne, CentoCloud, como Franklin realizaron una priorización automática de calidad, priorizando todas las variantes. En cuanto a la clasificación automática, Franklin mostró mayor concordancia con la referencia y menos discordancias con implicación clínica. Como conclusión final, Franklin parece ser actualmente el programa con mejor rendimiento global, pero se requieren más estudios para confirmar estos resultados.