# Anomalía de Jordans en síndrome de Chanarin-Dorfman

## TL;DR

This paper presents a case of Chanarin-Dorfman syndrome in a 4-year-old patient, confirmed by genetic sequencing and characterized by specific lipid metabolism defects.

## Contribution

The paper reports a clinical case with confirmation through genetic testing and highlights the lipid metabolism defect in Chanarin-Dorfman syndrome.

## Key findings

- The patient showed ichthyosiform erythroderma and persistent hypertransaminemia.
- Peripheral blood smear revealed lipid vacuoles in polymorphonuclear leukocytes and platelets.
- Genetic sequencing confirmed a mutation in the CGI-58 gene, characteristic of Chanarin-Dorfman syndrome.

## Abstract

El síndrome de Chanarin-Dorfman es un síndrome raro de herencia autosómica recesiva cuya prevalencia no supera los 130 casos en el mundo.

Paciente de 4 años afecto de síndrome ictiosiforme eritemato-descamativo generalizado desde los primeros días del nacimiento. En el informe de laboratorio destacó hipertransaminemia persistente en el tiempo. Entre otras pruebas complementarias, se realizó el frotis de sangre periférica (SP), revelando la presencia de múltiples vacuolas citoplasmáticas en el interior de los leucocitos polimorfonucleares (PMN) y plaquetas. Las lesiones ictiosiformes junto con la presencia de vacuolas lipídicas en los PMN de SP son signos compatibles con síndrome de Chanarin-Dorfman. El diagnóstico se confirmó mediante secuenciación genética.

El síndrome de Chanarin-Dorfman está caracterizado por una mutación del gen CGI-58, el cual está implicado en el catabolismo de los triglicéridos de cadena larga almacenados en gotas lipídicas citoplasmáticas. La anomalía de Jordans es un rasgo congénito caracterizado por la presencia de abundantes vacuolas en la serie granulocítica debido a defectos en el metabolismo lipídico. En este síndrome, los triglicéridos de cadena larga se depositan en los tejidos produciendo principalmente manifestaciones dermatológicas controlables mediante la restricción de los mismos en la dieta.