# Combination of Klinefelter syndrome and the classic form of congenital dysfunction of the adrenal cortex: clinical observation

## TL;DR

This paper describes a rare case where a patient has both Klinefelter syndrome and adrenal cortex dysfunction, highlighting the diagnostic challenges and the need for increased awareness among doctors.

## Contribution

The novelty lies in documenting a rare co-occurrence of Klinefelter syndrome and classical adrenal cortex dysfunction and discussing its clinical implications.

## Key findings

- The combination of hyperandrogenism from adrenal dysfunction and hypogonadism from Klinefelter syndrome complicates diagnosis.
- Delayed or missed diagnosis is common due to overlapping and conflicting symptoms.
- The case emphasizes the importance of physician awareness for accurate diagnosis and treatment.

## Abstract

Врожденная дисфункция коры надпочечников (ВДКН) — это группа аутосомно-рецессивных заболеваний, характеризующихся дефектом одного из ферментов или транспортных белков, принимающих участие в синтезе кортизола в коре надпочечников [1]. Нарушение синтеза кортизола вследствие недостаточности фермента 21-гидроксилазы ведет к тому, что по механизму отрицательной обратной связи избыток АКТГ стимулирует корковый слой надпочечников, что вызывает ее гиперплазию. Но вместо кортизола надпочечники производят избыток предшественников половых гормонов, для синтеза которых не требуется 21-гидроксилирование. После секреции эти гормоны метаболизируются в активные андрогены — тестостерон и дигидротестостерон, и в меньшей степени — в эстрогены: эстрон и эстрадиол [2]. При вирильной форме отмечается только дефицит кортизола, что при отсутствии лечения проявляется мышечной слабостью, утомляемостью, потемнением кожных покровов на фоне симптомов гиперандрогении [1, 2]. Синдром Клайнфельтера (СК) — одно из наиболее частых хромосомных заболеваний, приводящее к развитию первичного гипогонадизма. Основное проявление синдрома Клайнфельтера — гиалиноз семявыносящих протоков и — как следствие — развитие инфертильности и гипогонадизма. Фенотипическая изменчивость, и особенно умеренные клинические проявления, часто приводят к задержке диагностики или недиагностированию [3]. Было подсчитано, что 50–75% мужчин с синдромом Клайнфельтера никогда не получают диагноз [4].

В данной статье представлено описание редкого клинического наблюдения: сочетание вирильной формы врожденной дисфункции коры надпочечников и синдрома Клайнфельтера, описаны особенности клинической картины заболеваний в период раннего детства, пубертата, среднего возраста.

Проявление двух этих заболеваний, при одном из которых наблюдается гиперандрогения, а при другом — гипогонадизм, у одного пациента обуславливает трудности диагностики и подбора терапии. Ошибки, которые могут быть допущены на различных этапах диагностики и лечения заболеваний у данного пациента, ведут к неблагоприятным последствиям и сказываются на качестве жизни больного. Представленный клинический случай демонстрирует сложности диагностики и необходимость повышения информированности врачей о данной клинической проблеме.