# Recurrent hemolysis and iron overload of unclear origin

## TL;DR

A 33-year-old man with recurring jaundice and hemolysis was misdiagnosed for years before being found to have hereditary xerocytosis, a rare red blood cell membrane disorder.

## Contribution

Highlights the diagnostic challenges of hereditary xerocytosis and its potential misdiagnosis as other conditions like Morbus Meulengracht.

## Key findings

- The patient had long-standing symptoms misattributed to Morbus Meulengracht.
- Genetic testing confirmed hereditary xerocytosis as the underlying cause.
- The condition was associated with splenomegaly, gallstones, and iron overload.

## Abstract

Vorgestellt wird der Fall eines 33-jährigen Mannes mit rezidivierenden Ikterusepisoden und Hämolysen seit der Kindheit, die lange als Morbus Meulengracht fehlgedeutet wurden. In der Folge entwickelten sich bei dem Patienten auch eine Splenomegalie und Gallensteine in Verbindung mit einer Eisenüberladung. Auf Basis gendiagnostischer Untersuchungen wurde eine hereditäre Xerozytose diagnostiziert, das heißt eine Erythrozytenmembranstörung, die rezidivierende Hämolysen verursacht. Die Diagnose der Xerozytose ist oft eine Herausforderung. Die Häufigkeit der Erkrankung wird möglicherweise unterschätzt, da eine mikroskopische Blutuntersuchung häufig keine typischen Befunde liefert. Zudem fällt der Eosin-5-Maleimid(EMA)-Test, der zur Diagnose anderer Erythrozytenmembranstörungen eingesetzt wird, normal aus. In Fällen von Splenomegalie, Eisenüberladung und rezidivierender Hämolyse oder im Falle eines klinisch diagnostizierten Morbus Meulengracht in Kombination mit einem der zuvor genannten Symptome sollten weiterführende Untersuchungen und gegebenenfalls auch eine gendiagnostische Abklärung erwogen werden.