# Clinical characteristics and prognosis of patients with myelodysplastic syndrome with a bone marrow nucleated erythroid cell proportion of greater than or equal to 50％

## TL;DR

This study examines clinical features and survival outcomes of myelodysplastic syndrome patients with high bone marrow erythroid cell proportions.

## Contribution

Identifies distinct clinical and molecular characteristics and survival differences in MDS patients with ≥50% erythroid cells.

## Key findings

- MDS-E patients had lower age, ANC, and PLT compared to MDS-NE patients.
- MDS-E patients with TP53 mutations had higher complex karyotype rates and worse survival.
- Age ≥65, MCV ≤100 fl, and TP53 mutations were independent poor prognostic factors for MDS-E.

## Abstract

分析骨髓红系比例≥50％的骨髓增生异常综合征（MDS-E）患者临床和实验室特征及预后。

收集2014年5月至2023年6月于中国医学科学院血液病医院确诊的1 436例MDS初治患者病例资料，回顾性分析MDS-E患者临床特征、分子学等实验室特征以及总生存（OS）情况。

①MDS-E患者共337例（23.5％），与骨髓红系比例<50％的MDS（MDS-NE）患者相比，发病年龄、ANC、PLT更低（P值均<0.05）。MDS-E中诊断伴环状铁粒幼红细胞增多的MDS（MDS-RS）患者比例更高，多打击TP53基因突变检出率更高（P值均<0.05）。②在MDS-RS患者中，与MDS-NE相比，MDS-E组复杂染色体核型比例显著减低（0对11.9％，P＝0.048），TP53基因突变检出率更低（2.4％对15.1％，P＝0.053）。③在TP53突变的MDS患者中，MDS-E患者复杂染色体核型比例（87.5％对63.3％，P＝0.002）及多打击TP53突变检出率（84.0％对53.4％，P<0.001）均显著高于MDS-NE患者。④在MDS-RS患者中，MDS-E组的中位OS时间较MDS-NE组更长［未达到对63（95％CI 53～73）个月，P＝0.029］。在TP53突变且原始细胞增多的MDS患者中，MDS-E组中位OS时间较MDS-NE组更短［6（95％CI 2～10）个月对12（95％CI 9～15）个月，P＝0.022］。⑤多因素分析示，年龄≥65岁（HR＝2.47，95％CI 1.43～4.26，P＝0.001）、MCV≤100 fl（HR＝2.62，95％CI 1.54～4.47，P<0.001）、TP53突变（HR＝2.31，95％CI 1.29～4.12，P＝0.005）是MDS-E患者独立于修订的国际预后积分系统（IPSS-R）预后分层的不良预后因素。

MDS-RS患者中，MDS-E与更低的复杂染色体核型占比及TP53突变检出率相关，MDS-E组OS时间显著延长。TP53突变的MDS患者中，MDS-E与更高的复杂染色体核型占比和多打击TP53突变检出率相关，原始细胞增多伴TP53突变的患者中，MDS-E组OS时间显著缩短。年龄≥65岁、MCV≤100 fl及TP53突变是影响MDS-E患者生存的独立不良预后因素。