# Assessment of the importance of neuropediatric diagnostics in the initial clarification of autism

## TL;DR

This study evaluates the role of neuropediatric diagnostics in identifying autism and related conditions in children.

## Contribution

The paper introduces an internal guideline for neuropediatric diagnostics in autism based on empirical findings.

## Key findings

- EEG was abnormal in 33.8% of patients, leading to epilepsy diagnoses in 19.5%.
- cMRT showed abnormalities in 44.9% of patients, with clear pathologies in 63.6% of those cases.
- Metabolic and genetic diagnostics revealed abnormalities in 11.4% and 41.4% of tested patients, respectively.

## Abstract

Die Diagnostik bei Autismus-Spektrum-Störungen ist aufgrund fehlender biologischer Marker und zahlreicher Komorbiditäten anspruchsvoll. Ziel dieser Arbeit war es, den Stellenwert der neuropädiatrischen Diagnostik zu beurteilen und eine interne Leitlinie zu erstellen.

Eingeschlossen wurden alle Patienten, die sich zwischen 04/2014 und 12/2017 in der neuropädiatrischen Ambulanz am Universitätsklinikum des Saarlandes mit der Diagnose „tiefgreifende Entwicklungsstörungen“ (ICD-Code F84) vorgestellt haben.

Die Studie umfasste 82 Patienten (männlich 78 %, weiblich 22 %; Durchschnittsalter 5,9 ± 2,9 Jahre, Spanne 2 bis 16 Jahre). Häufigste Untersuchung war die Elektroenzephalographie (EEG) (74/82; 90,2 %); diese war bei 33,8 % (25/74) auffällig. Anhand der Anamnese und/oder des EEGs wurde bei 16/82 (19,5 %) Kindern die Diagnose „Epilepsie“ gestellt. Eine kranielle Magnetresonanztomographie (cMRT) erhielten 49/82 (59,8 %) der Patienten; 22/49 (44,9 %) zeigten mindestens einen auffälligen Befund; bei 14/22 (63,6 %) ließen sich eindeutige Pathologien feststellen. Eine Stoffwechseldiagnostik wurde bei 44/82 (53,7 %) Kindern veranlasst; bei 5/44 (11,4 %) resultierte daraus eine Diagnose oder der Verdacht auf eine Stoffwechselerkrankung. Das Ergebnis einer genetischen Diagnostik lag bei 29/82 (35,4 %) Kindern vor mit Auffälligkeiten in 41,4 % (12/29). Eine motorische Entwicklungsverzögerung war häufiger mit Komorbiditäten, EEG-Auffälligkeiten, Epilepsie und Auffälligkeiten in der Stoffwechsel- sowie genetischen Diagnostik assoziiert.

Die neuropädiatrische Mitbeurteilung bei Verdacht auf Autismus sollte bei jedem Kind eine detaillierte Anamnese, eine neurologische Untersuchung sowie ein EEG beinhalten. Die Durchführung einer cMRT, einer Stoffwechsel- sowie einer genetischen Diagnostik wird nur bei klinischer Indikation empfohlen.