# Molecular genetic abnormalities in ACTH-secreting pituitary tumors (corticotropinomas): fundamental research and prospects for use in clinical practice

## TL;DR

This review summarizes recent research on genetic abnormalities in ACTH-secreting pituitary tumors and their potential clinical applications.

## Contribution

The paper provides a comprehensive overview of molecular and genetic findings in corticotropinomas and their relevance to clinical practice.

## Key findings

- Genetic and epigenetic studies reveal key mechanisms in corticotropinoma pathogenesis.
- NGS technologies enable analysis of miRNA and DNA methylation profiles in these tumors.
- Molecular markers may aid in diagnosing and treating Cushing's disease more effectively.

## Abstract

За последние годы проводится большое количество исследований по изучению молекулярно-генетических аномалий в АКТГ-секретирующих опухолях гипофиза. В данном обзоре представлен комплексный анализ результатов исследований полного экзома (герминальные и соматические мутации, хромосомные аномалии в кортикотропиномах, развившихся в составе наследственных синдромов МЭН 1, 2, 4, DICER1, комплекс Карни и пр., и изолированных опухолях соответственно) и транскриптома (специфичные профили экспрессии генов гормонально активных и неактивных кортикотропином, регуляция клеточных циклов и сигнальных путей). Современные технологии (секвенирование следующего поколения — NGS) позволяют изучить состояние микроРНКома, ДНК метилома. Таким образом, показан широкий спектр фундаментальных исследований, результаты которых позволяют определить и осмыслить ключевые, ранее известные и новые механизмы патогенеза и биомаркеры кортикотропином. Дана характеристика наиболее перспективным молекулярно-генетическим факторам, которые возможно использовать в клинической практике для скрининга и более ранней диагностики наследственных синдромов и изолированных кортикотропином, дифференциальной диагностики различных форм эндогенного гиперкортицизма, чувствительности к уже существующим и потенциальным видам терапии и персонализированного определения исхода болезни Иценко-Кушинга.