# Detección de inclusiones citoplasmáticas gigantes en un paciente pediátrico con infecciones recurrentes: a propósito de un caso

## TL;DR

This paper presents a pediatric case with recurrent infections and unusual blood cell features, suggesting a rare genetic disorder called Chédiak–Higashi syndrome.

## Contribution

The paper highlights the importance of clinical and genetic analysis in diagnosing rare conditions like Chédiak–Higashi syndrome.

## Key findings

- The patient showed large cytoplasmic granules in all leukocytes, especially neutrophils.
- Clinical signs included a white hair patch and skin hypopigmentation, suggesting Chédiak–Higashi syndrome.
- Genetic testing for mutations in the LYST gene is recommended for confirmation.

## Abstract

En algunos casos de infecciones, es frecuente observar inclusiones gigantes en los leucocitos. Sin embargo, estas inclusiones también pueden estar relacionadas con trastornos genéticos raros, como el síndrome de Chédiak–Higashi (SCH). Para realizar un diagnóstico diferencial entre estos grupos de patologías, es necesario realizar estudios genéticos específicos. Dada la dificultad y especifidad de la confirmación diagnóstica, es esencial analizar los antecedentes clínicos y patológicos del paciente, con el fin de obtener una orientación diagnóstica.

Presentamos el caso de un paciente de tres años de edad con infecciones respiratorias recurrentes. Cabe señalar la presencia de un mechón de cabello blanco en la parte frontal de la cabeza, así como algunas áreas de hipopigmentación en la piel. En el frotis sanguíneo, destacó la presencia de grandes gránulos citoplasmáticos en todos los leucocitos, especialmente en los neutrófilos.

El SHC es un trastorno genético poco frecuente, causado por una mutación en el gen LYST situado en el cromosoma 1q42.3, que codifica la proteína LYST. También se puede realizar un estudio genético molecular para detectar las variantes bialélicas del gen LYST. Ante resultados alterados en los valores cuantitativos y/o cualitativos en el hemograma completo, el primer paso del algoritmo diagnóstico incluye realizar un frotis de sangre periférica.