# Rare differential diagnosis of an osteolytic lesion of the mandible in a young adult

**Authors:** Hyunkyu Shin, Andreas Naros, Sinja Kieninger, Joachim Polligkeit, Falko Fend, Jakob Milla

PMC · DOI: 10.1007/s00292-024-01321-w · Pathologie (Heidelberg, Germany) · 2024-04-11

## TL;DR

This paper presents a rare case of a bone lesion in a young adult caused by a newly classified blood cancer with specific genetic markers.

## Contribution

The paper highlights a rare hematological neoplasm recently added to major cancer classification systems and emphasizes its distinct diagnostic features.

## Key findings

- The neoplasm is characterized by ALK positivity and an ALK fusion gene.
- Distinguishing this condition from similar diseases is challenging for pathologists.
- The case was first described in 2008 and added to ICC and WHO classifications in 2022.

## Abstract

Wir stellen einen seltenen Fall mit hämatologischer Neoplasie bei einer jungen Erwachsenen vor, welche zuerst 2008 beschrieben wurde und seit 2022 in beide gängigen Tumorklassifikationssysteme hämatologischer Neoplasien, ICC und WHO, aufgenommen wurde. Diese Neoplasie zeigt eine charakteristische immunhisthochemische ALK-Positivität und entsprechend molekular ein ALK-Fusionsgen. Patholg*innen sollten diese Entität kennen, zumal eine Unterscheidung zwischen dieser Erkrankung und anderen häufiger auftretenden Erkrankungen des gleichen Formenkreises sowie einer mesenchymalen Neoplasie mit ALK-Aberration herausfordernd ist.

## Linked entities

- **Genes:** ALK (ALK receptor tyrosine kinase) [NCBI Gene 238]

## Full-text entities

- **Genes:** ALK (ALK receptor tyrosine kinase) [NCBI Gene 238] {aka ALK1, CD246, NBLST3}
- **Diseases:** Hematologic neoplasms (MESH:D019337), mesenchymal neoplasm (MESH:D009369), osteolytic lesion of the mandible (MESH:C563485)

## Full text

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## Figures

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## References

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