# Primary Generalized Glucocorticoid Resistance: a case report

## TL;DR

This paper reports a rare case of generalized glucocorticoid resistance without mutations in the NR3C1 gene, suggesting alternative causes for the condition.

## Contribution

The study presents a clinical case where glucocorticoid resistance was confirmed functionally but not genetically linked to NR3C1 mutations.

## Key findings

- A 3.5-year clinical case of glucocorticoid resistance was documented.
- No NR3C1 gene mutations were found despite confirmed target organ resistance to glucocorticoids.
- Functional studies confirmed resistance to glucocorticoids in target organs.

## Abstract

Синдром первичной резистентности к глюкокортикоидам (OMIM 615962) — редкое заболевание, характеризующееся генерализованной либо парциальной нечувствительностью органов-мишеней к глюкокортикоидам (ГК). Компенсаторная активация гипоталамо-гипофизарно-надпочечниковой оси приводит к развитию ряда патологических состояний, обусловленных гиперстимуляцией надпочечников. Клинические проявления варьируют от бессимптомного течения до серьезных последствий избытка минералокортикоидов и/или андрогенов. В настоящее время установлена лишь одна причина синдрома резистентности к ГК — инактивирующие мутации в гене рГК NR3C1. Мы представляем клинический случай с периодом наблюдения в 3,5 года, когда клинико-лабораторная картина соответствовала диагнозу синдрома резистентности к глюкокортикоидам, однако мутаций в гене NR3C1 не было обнаружено, а нечувствительность органов-мишеней к ГК была доказана по результатам функционального исследования.