# Williams-Beuren syndrome: a retrospective study of a series of 11 cases at the Mohammed VI University Hospital in Marrakech

## TL;DR

This paper presents a retrospective study of 11 Williams-Beuren syndrome cases in Marrakech, highlighting the condition's genetic basis and clinical features.

## Contribution

The study provides a detailed clinical and genetic analysis of Williams-Beuren syndrome cases in a Moroccan hospital setting.

## Key findings

- All 11 patients had intellectual disability and were diagnosed using FISH.
- The average age was 6.05 years, with a female predominance of 64%.
- Facial dysmorphia and cardiac malformations were common features observed.

## Abstract

Le syndrome de Williams-Beuren est une maladie génétique rare (1/20 000). Il s'agit d'une microdélétion en 7q11.23 sporadique dans la majorité des cas regroupant 28 gènes dont celui de l'élastine (ELN). Facilement identifiable dans l'enfance, cette anomalie du développement associe une dysmorphie faciale évocatrice, une malformation cardiaque, un retard psychomoteur, un profil comportemental et cognitif spécifique. Nous rapportons dans ce travail une étude rétrospective de 11 cas du syndrome de Williams-Beuren colligée au Service de Génétique du CHU Mohammed VI de Marrakech, l'âge moyen des patients est de 6,05 ans (SD= 6,56; interquartile range= 5), avec une prédominance du sexe féminin 64% (7/11). Le retard mental était quasi constant chez tous nos patients, le diagnostic est confirmé chez 100% (11) des patients par la technique d'hybridation in situ en fluorescence (FISH).