# Intestinal ganglioneuromatosis as an early extra-endocrine manifestation of type 2B multiple endocrine neoplasia

## TL;DR

This paper describes a rare case of type 2B multiple endocrine neoplasia (MEN 2B) that initially presented with intestinal ganglioneuromatosis in early infancy.

## Contribution

The study highlights intestinal ganglioneuromatosis as an early non-endocrine manifestation of MEN 2B, aiding in earlier diagnosis.

## Key findings

- A patient presented with chronic constipation and intestinal obstruction due to ganglioneuromatosis before MEN 2B was diagnosed.
- A RET gene mutation (p.Met918Thr) was identified, confirming the diagnosis of MEN 2B.
- Early recognition of gastrointestinal symptoms may improve diagnosis of sporadic MEN 2B cases.

## Abstract

Множественная эндокринная неоплазия 2B типа (МЭН 2B) является редким вариантом наследственных опухолевых синдромов, обусловленным герминальными мутациями в гене протоонкогена RET. Одним из компонентов синдрома являются множественные невриномы, раннему выявлению которых не всегда уделяется должное внимание. Нами представлено описание случая МЭН 2B, манифестировавшего в первые месяцы жизни проявлениями ганглионейроматоза кишечника. Заболевание дебютировало хроническими запорами, в том числе с эпизодами кишечной непроходимости, потребовавшими повторных хирургических вмешательств. МЭН 2B был заподозрен в возрасте 15 лет. На момент диагностики отмечалось повышение уровня кальцитонина в сыворотке (1041 пг/мл, норма <9,5 пг/мл), а также определялся узел в щитовидной железе (1,3×1,0×1,2 см, TIRADS 5), в последующем верифицированный как новообразование из C-клеток. При ДНК-диагностике в гене RET выявлен типичный для МЭН 2B патогенный вариант p.Met918Thr. Данных за феохромоцитому на момент обследовании не получено. Пациенту проведена тиреоидэктомия с лимфаденэктомией. Обсуждаются трудности ранней диагностики спорадических случаев МЭН 2В в связи с неспецифичностью гастроинтестинальных проявлений заболевания.