# Clinical significance of monitoring NUP98::NSD1 fusion genes before and after allogeneic hematopoietic stem cell transplantation

## TL;DR

This study shows that monitoring the NUP98::NSD1 fusion gene after stem cell transplantation can predict leukemia relapse more accurately than other methods in AML patients.

## Contribution

The study demonstrates the superior sensitivity of NUP98::NSD1 as a MRD marker for predicting relapse after transplantation in AML.

## Key findings

- NUP98::NSD1 positivity after transplantation was strongly linked to higher relapse rates.
- NUP98::NSD1 outperformed FCM and WT1 in detecting relapse in AML patients.
- All patients who tested positive for NUP98::NSD1 after transplantation eventually relapsed.

## Abstract

观察急性髓系白血病（AML）患者异基因造血干细胞移植（allo-HSCT）前后核孔蛋白98（NUP98）::NSD1融合基因表达的动态变化，并初步分析其作为可检测残留病（MRD）评估指标预测移植后白血病复发的临床价值。

16例在北京大学人民医院诊断为NUP98::NSD1融合基因阳性AML并接受allo-HSCT的患者纳入研究，移植前后监测NUP98::NSD1融合基因、流式细胞术（FCM）检测白血病免疫残留等指标来评估其MRD状态。

所有患者中位随访时间为526（139～1136）d，共有4例（25.0％）患者在移植后出现血液学复发，中位复发时间为474（283～607）d。3例（18.8％）患者死亡，其中2例（12.5％）死于白血病复发。数据齐全的初诊患者在初诊时NUP98::NSD1的中位表达水平为78.550％（18.900％～184.400％）。移植后NUP98::NSD1阳性患者复发率更高，NUP98::NSD1阳性患者中44.4％发生复发，移植后NUP98::NSD1阴性患者中无发生复发。移植后NUP98::NSD1水平预测复发的ROC曲线下面积（AUC）＝1.000（95％CI 1.000～1.000，P＝0.003）。4例复发患者中，NUP98::NSD1较FCM检测免疫残留和Wilms肿瘤基因1（WT1）更为敏感。

NUP98::NSD1融合基因可用于评估该类AML的MRD状态。移植后NUP98::NSD1阳性患者复发率高，预后差。NUP98::NSD1 比FCM和WT1预测移植后复发更为敏感。